21 de marzo: DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una anomalía congénita debida a la presencia de tres copias (trisomías), en lugar de dos, del cromosoma 21. Además de esta, existen otras trisomías que provocan importantes complicaciones, como son el síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13).

La incidencia de estas alteraciones se incrementa con la edad materna, de forma exponencial a partir de los 35 años.

Lejos de no respetar la voluntad de la madre, si es nuestro deber informar a las mujeres embarazadas de la existencia de avances en la ciencia para que voluntariamente elija su destino y el de su hijo.

Dentro de las pruebas diagnósticas existentes podemos destacar:

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP)

La técnica de DGP se realiza a los embriones una vez generados en el laboratorio con el fin de detectar alguna alteración cromosómica o génica, previamente a su transferencia al útero materno, para que exclusivamente sean transferidos embriones sanos. Tomaremos embriones en nuestro laboratorio de embriología y tras realizarles biopsia celular, se obtiene un diagnóstico basado en un estudio genético con técnicas de biología molecular.
El DGP está indicado en pacientes que tienen riesgo de transmitir alguna enfermedad o alteración a su descendencia o en casos de abortos de repetición, fallos de implantación, edad materna avanzada...

AMNIOCENTESIS

La amniocentesis es una prueba invasiva que consiste en la extracción de una pequeña parte de líquido amniótico, el líquido que rodea al feto dentro del útero, para estudiar la carga cromosómica del feto. Se realiza a partir de la semana 16 de gestación y tras la prueba, la mujer debe guardar reposo. Existe riesgo de aborto y la tasa se sitúa en torno al 1%.

La amniocentesis está indicada cuando existe algún indicador de que el feto puede tener alguna alteración cromosómica:

-Resultado de riesgo alto en el triple screening o cribado combinado de primer trimestre
-Antecedentes familiares de alteración cromosómica
-Edad materna avanzada

TEST PRENATAL NO INVASIVO (2 TIPOS)

A partir de la semana 10 de gestación, una mujer embarazada puede saber si el feto que lleva en su vientre tiene alguna alteración cromosómica, que vaya a traer como consecuencia el nacimiento de un hijo con algún tipo de síndrome.
Además, existen otros síndromes genéticos causados por pequeñas pérdidas de material genético (microdeleciones), como microdeleción 1p36, microdeleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), microdeleción 15q11.2 (síndrome de Angelman/Prader Willi), microdeleción 4p- (síndrome de Wolf-Hirschhorm) y síndrome de Cri-du-chat, que presentan diversos problemas de salud, incluyendo malformaciones en órganos y discapacidad intelectual.

Hasta ahora la única prueba que se le practicaba a la mujer embarazada, bien voluntariamente en los centros privados, o bien por prescripción médica en la sanidad pública, por encontrarse en un grupo de riesgo, era la amniocentesis, con los inconvenientes que, hemos comentado, presenta.

TEST PRENATAL NO INVASIVO BÁSICO

TEST PRENATAL NO INVASIVO AVANZADO

- No atraviesa el vientre materno para extraer líquido amniótico, si no que se extrae una pequeña muestra de sangre, como cualquier analítica
- A partir de la semana 10 de gestación
- Resultados en menos de una semana
- Detecta las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21
- Además detecta trisomías de los cromosomas 9 y 16
- Detecta síndromes de microdeleción (microdeleción 1p36, microdeleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), microdeleción 15q11.2 (síndrome de Angelman/Prader Willi), microdeleción 4p- (síndrome de Wolf-Hirschhorm) y síndrome de Cri-du-chat)
- Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas sexuales más comunes
- Se puede realizar en gestaciones gemelares (excepto sexo) y receptoras de ovocitos