DIAGNOSTICO GENÉTICO PREIMPLATNACIONAL

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Evitar la transmisión de enfermedades hereditarias congénitas a la descendencia, una responsabilidad de los futuros padres. Diagnóstico genético preimplantacional (DGP). SELECCIÓN DE EMBRIONES PREVIAMENTE A SU IMPLANTACIÓN. La técnica al servicio de las personas. PRIMERA CONSULTA DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA GRATIS. Estar informados evitará evitará sufrimientos innecesarios, a vosotros, vuestra familia y vuestra descendencia.
Gracias avance de la ciencia en la actualidad contamos con un gran aliado en la medicina reproductiva, la genética. La genética abarca el estudio de todos los genes que tenemos y dan lugar a lo que somos. El análisis genético de la pareja o de los embriones nos permite minimizar el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia.
El DGP nos va permite seleccionar aquellos embriones genéticamente normales para la transferencia, aumentando así la tasa de embarazo y disminuyendo la posibilidad de un embarazo afecto o un aborto espontáneo debido a alteraciones genéticas.
Con el DGP se pueden descartar tanto alteraciones en los cromosomas, en número y en estructura (PGT-A y PGT-R), como alteraciones en los genes, es decir, mutaciones que se transmiten a la descendencia que son las causantes de enfermedades genéticas (PGT-M).
El objetivo final del diagnóstico genético preimplantacional, es pues, la selección de embriones libres del rasgo genético asociado al padecimiento de la enfermedad que tratamos de evitar en nuestros hijos.
En ocasiones, este rasgo es excluido por el diagnóstico de forma directa, y otras veces de forma indirecta, como en ciertas enfermedades de herencia ligadas al sexo, que se pueden evitar transfiriendo sólo embriones del sexo que no puede resultar afectado por el trastorno.
Indicaciones
Normalmente, para realizar un DGP tiene que haber una indicación previa por parte de un especialista. Las posibles indicaciones son:
- Evitar la transmisión de padres a hijos de una determinada enfermedad genética como fibrosis quística, neurofibromatosis, X frágil y hemofilias entre otras.
- Alteraciones estructurales en el cariotipo de algún progenitor que puedan comprometer el embarazo o la salud del futuro bebé.
- Antecedentes de anomalías cromosómicas numéricas en gestaciones previas.
- Edad materna avanzada. A mayor edad, mayor es el riesgo de anomalías cromosómicas (ej., Síndrome de Down).
- Fallos de implantación en ciclos de FIV, en los que el porcentaje de embriones alterados llega a ser de hasta el 70%.
- FISH alterado en ADN espermático. Los varones con problemas de fertilidad pueden presentar un incremento de anomalías cromosómicas numéricas en sus espermatozoides.
Metodología
Lo primero es tener el estudio genético de la enfermedad para conocer la mutación genética de la que los miembros de la pareja son portadores. En el caso de parejas portadoras de enfermedades monogénicas, se necesita un estudio de informatividad previo al DGP para localizar la mutación y poder buscarla en las células del embrión que se analice.
El DGP solo se puede realizar en embriones generados por fecundación in vitro. Se cultivan los embriones hasta su día 5 de desarrollo momento en el cual se realiza la biopsia embrionaria. Esto consiste en realizar un pequeño orificio en el trofoectodermo del embrión y aspirar 4-5 células. Estas son las células que dan lugar a la placenta con lo que la integridad del embrión no se ve afectada. La eliminación de estas células del embrión no influye en su viabilidad y capacidad de supervivencia, ya que las células restantes son todavía totipotentes y capaces de formar un individuo completo y perfectamente normal. El embrión permanecerá vitrificado hasta que se conoce el resultado del estudio.
En conclusión, el análisis genético de embriones humanos durante un ciclo de FIV (DGP) representa la fusión de los avances en embriología y genética molecular. El resultado posibilita la identificación de anomalías genéticas a nivel embrionario en estadios previos a la implantación, evitando la transferencia de embriones afectados.
La técnica del DGP puede seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales antes de su transferencia al útero.
En la actualidad el diagnóstico genético preimplantacional se ha convertido en una poderosa herramienta para la mejora en la eficacia de los programas de Fecundación in Vitro.
Si padeces o conoces las enfermedades de tu familia y temes que tus hijos las hereden, informarse antes de concebir, evitará sufrimientos innecesarios para ti y el hijo que puedas traer al mundo. Es un acto de amor que siempre tendrá recompensa.
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